这个来自项目Eogt-5785J-8958的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和指导序列TCTGAGGCTGACGATGCGCC产生的,导致了第4外显子从6号染色体负链97,145,373bp位置起始的25bp缺失,具体为AGGCTGACGATGCGCCTGGCAAGGC。这个变异被预测会导致frameshift突变和早期终止(J:188991)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count