在NC_000073这个GenBank的基因组区域,7号染色体上的v38位点发生了由ENU诱发的A到T的转换,对应于NM_021879 mRNA序列的第22个外显子的第2424位氨基酸。这个变异导致了酪氨酸(Y)变为苯丙氨酸(F)的替换,位置是第765位。参考文献:J:212065。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count