这个mito-G93ASOD1融合蛋白包含了一个来自小鼠的mitofilin(Immt)cDNA序列,编码前187个氨基酸(包括线粒体靶向序列、MMP切割位点和跨膜段),它与人类铜锌超氧化物歧化酶(SOD1)带有G93A突变的cDNA序列(与ALS关联)的N端以同框方式拼接。SOD1的起始密码子被移除,并用一个6个碱基的DNA接头替换。这个mito-G93ASOD1序列被插入到小鼠PrP(或Prnp)基因的第2和第3外显子之间,通过MoPrP.Xho这个特定的XhoI酶切位点,位于MoPrP.Xho质粒载体中。高表达的克隆系(创始人线7)已经被定义。(来源:J:177846)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
(C57BL/6 x CBA)F1
--
插入
--
1
--
2

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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