这个C到T的转换,位于SNP rs46447118的T变异型,只在C57BL/6J和C57BL/6JEiJ这两个品系中发现,而不在其他18个测过的纯合子品种中,它发生在T环的茎部,影响了转录成熟,导致产生一个105个核苷酸的前信使RNA带,包含 leader 和 trailer 序列,而非常规的115个核苷酸的前信使RNA,同时也会降低这个同义密码子的氨基酸接合。(来源:J:211326)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count