这个C到T的转换,位于SNP rs46447118的T变异型,只在C57BL/6J和C57BL/6JEiJ这两个品系中发现,而不在其他18个测过的纯合子品种中,它发生在T环的茎部,影响了转录成熟,导致产生一个105个核苷酸的前信使RNA带,包含 leader 和 trailer 序列,而非常规的115个核苷酸的前信使RNA,同时也会降低这个同义密码子的氨基酸接合。(来源:J:211326)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Spontaneous
单点
隐性
--
--
4

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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