在exon 7的一个palmitoylation位点引入了点突变,导致了C451A的替换。这个改变预测会阻止蛋白质在膜上的定位。通过Cre介导的重组,删除了内含子7中的loxP引导的neo cassette。在子宫、主动脉和肝细胞中,蛋白表达水平与野生型相似。然而,通过蔗糖梯度分离肝细胞质膜时,发现纯合子小鼠中蛋白质丰度减少了60%。(来源:J:206373)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NTac
Targeted
Insertion, Single point
--
1
4
8

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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