在经过修改的第14号外显子上游插入了一个FRT-flanked puromycin抗性 cassette,其中pint突变导致第582位的alanine被arginine替换(R582A)。这种改变导致产物对葡萄糖-6-磷酸的激活显著减弱,但可逆磷酸化调节保持不变。通过Flp介导的重组移除了选择性 cassette。 Western blot结果显示肝脏中蛋白质表达水平降低。(来源:J:208923)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count