The targeting vector was created by using site-directed mutagenesis to introduce an AGA-->TGA (arginine-->stop) substitution into amino acid 168 in exon 4. The nonsense point mutation creates an R168X amino acid substitution in the methyl-CpG binding domain. This mutation corresponds to one of the most common MeCP2 mutations associated with human Rett syndrome. The targeting vector also inserted a loxP-flanked neomycin resistance cassette (neo). Cre-mediated recombination removed the floxed neo cassette. The substitution was confirmed by sequencing. (J:127431)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129/SvJ
Targeted
Insertion, Single point
--
1
15
7

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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