ENU诱变在染色体11的9,863,5919位点产生了一个A到G的转换,或者在GenBank的NC_000077基因组区域的9,560位。这个变异对应于NM_001007461 mRNA序列的第9个外显子中的第1,113位点。这个突变导致了酪氨酸(Y)变为 cysteine(C)的氨基酸替换,即Y344C(J:209203)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count