在第19内含子和第20外显子的838位由TAT变为TAC,通过同源重组插入了反向剪接的pgk-neo cassette。这导致了D838Y的变异,与急性髓系白血病患者中观察到的D835Y突变相同。通过Cre介导的重组,neo cassette被去除了。(来源:J:205200)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count