Exon 2被替换为一个修改过的Exon 2,其中C到G的点突变导致第67位的氨基酸由天冬氨酸替换为组氨酸(p.H67D)。这个突变复制了人类Hereditary Hemochromatosis(HH)中许多患者观察到的p.H63D变异。在Intron 2插入了一个由loxP序列引导的诺卡因抗性基因座(J:101977, J:201948)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129X1/SvJ
Targeted
Insertion, Single point
--
1
14
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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