这个在匹兹堡大学进行的筛选中发现的突变是通过ENU诱导的。分子突变发生在第112个编码核苷酸后1个位置,即c.112+1G>A(NM_001081174),具体位置在内含子1。这导致了剪接起始点的G-GT被替换为G-AT(推测功能受损)。此外,通过测序还检测到了额外的偶然突变,如Cplane2b2b2827Clo,可能存在于携带这个突变的库存中。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
未定义
--
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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