这个在匹兹堡大学进行的筛选中发现的突变是通过ENU诱导的。分子突变发生在第112个编码核苷酸后1个位置,即c.112+1G>A(NM_001081174),具体位置在内含子1。这导致了剪接起始点的G-GT被替换为G-AT(推测功能受损)。此外,通过测序还检测到了额外的偶然突变,如Cplane2b2b2827Clo,可能存在于携带这个突变的库存中。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count