这个在匹兹堡大学进行的筛选中分离出来的突变,其分子变异是1144号编码核苷酸后9位的A替换为G(c.1144+9A>G,NM_007965),位于第12个内含子。这可能会影响附近剪接起始点的正常剪接。此外,对致病突变Evlb2b2600Clo的测序中还检测到了额外的偶然变异,可能存在于携带这个突变的库存中。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
未定义
--
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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