这个在匹兹堡大学进行的筛选中发现的ENU诱导突变是b2b2736Clo的一个亚系。分子突变发生在内皮素2的第103个编码核苷酸后1个位置,从G变为A(c.103+1G>A,NM_007685),导致剪接起始点从A-GT变成了A-AT,推测可能不活跃或者效率大大降低。(来源:J:175213)在寻找致病突变的测序中,还检测到了额外的偶然变异,如Cfc1b2b2736.1Clo,这些变异可能存在于携带这个突变的库存中。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
--
1
6
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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