在内含子22处发现了一个5.5千碱基的早期逆转录转座子插入,插入前后有6个碱基的直接重复序列。这会导致22号外显子的跳过,或者21和22号外显子一起被排除,进而产生一个剪接异常的转录本。在纯合小鼠的脑组织中未检测到完整野生型的转录本。(来源:J:211342)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count