Ift140^b2b1283Clo

这个在匹兹堡大学进行的筛选中发现的突变是通过ENU诱导的。分子突变发生在cDNA的第9外显子第1138位，由A变为G（c.1138A>G，NM_134126）。这导致编码蛋白质的第380位的天冬氨酸被转变为谷氨酸（p.N380D）。附加的偶然变异也在对致病突变Ift140b2b1283Clo的测序中检测到，可能存在于携带这个突变的库存中。