Exon 2中的第2个外显子被替换,其中编码第146位Valine的第二个碱基(碱基T,位于第二个poly-Ala扩展的起始),被替换为C,并插入了一个poly-Ala序列的重复(等位基因c.437T>CGGCTGCCGCCGCTGCCGCTGCAGC)。值得注意的是,这个重复序列在C57BL/6J或129S1/SvImJ这两个品系中都不是连续的,而是作为两个独立的序列存在于Exon 2的两个不同poly-Ala扩展中。这导致了蛋白质中第二段poly-Ala重复的长度增加(等位基因p.(V146delinsAAAAAAAAA)。一个新霉素抗性基因 cassette被插入到了内含子1。 Western blot分析显示了蛋白质表达量的降低。(来源:J:152416)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S/SvEv-Gpi1c
Targeted
Insertion, Single point
--
1
10
6

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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