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Exon 2中的第2个外显子被替换，其中编码第146位Valine的第二个碱基(碱基T，位于第二个poly-Ala扩展的起始)，被替换为C，并插入了一个poly-Ala序列的重复(等位基因c.437T>CGGCTGCCGCCGCTGCCGCTGCAGC)。值得注意的是，这个重复序列在C57BL/6J或129S1/SvImJ这两个品系中都不是连续的，而是作为两个独立的序列存在于Exon 2的两个不同poly-Ala扩展中。这导致了蛋白质中第二段poly-Ala重复的长度增加(等位基因p.(V146delinsAAAAAAAAA)。一个新霉素抗性基因 cassette被插入到了内含子1。 Western blot分析显示了蛋白质表达量的降低。(来源：J:152416)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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IF
