Exon 38被替换成一个带有floxed neomycin抗性标记的 cassette,以及一个经过修改的Exon 38,其中的核苷酸变异导致第1572位的氨基酸由 cysteine 替换为 tryptophan( W1572C)。这种变异在人类患者中与僵硬皮肤综合症(SSS)关联。通过Cre介导的重组,选择性标记被去除了。(来源:J:206074)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
32
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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