在mRNA的第224位检测到一个A到G的替换,这对应于exon 5的splice donor site前的第8个碱基,导致在第54个氨基酸后产生一个早终止密码子(S54X)。纯合MEFs表现出丢失的蛋白免疫染色,这表明这是一种无功能基因(来源:J:94456, J:205269)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
4
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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