这个在匹兹堡大学进行的筛选中发现的ENU诱发突变,其分子变异是cDNA序列第1343位的T替换为A(c.1343T>A,NM_027915)。这导致编码蛋白质的Met(甲硫氨酸)位置448被替换为Lys(赖氨酸),即p.M448K(J:175213)。在寻找致病突变的测序中,还检测到了额外的偶然变异,即Ap2b1b2b2321Clo,可能存在于携带这个突变的库存中。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
--
1
--
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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