Drc1^b2b2237Clo

这个在匹兹堡大学进行的筛选中发现的ENU诱导突变，其分子变异是cDNA第15外显子第2033位的T到A替换（c.2033T>A，NM_001033460），导致编码蛋白质的第678位由Leucine变为Glutamine（p.L678Q）。此外，对致病突变Drc1b2b2237Clo的测序中还检测到了额外的偶然变异，可能存在于携带这个突变的库存中。