这个位于15号染色体15,986,841位的G到T的自发C到A突变(负链上的G到T),位于靠近第26外显子的CAG剪接点内,被改变为CAT,预测会导致正常剪接受阻。(来源:J:206718, J:222308, J:223062)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count