这个突变(D469del)是通过定点突变产生的,它在exon 13中删除了3个碱基(TGACGATGAT---AATG),发生在TSP3区域的蛋白中。随后,通过Cre介导的重组,去除了第16个内含子中的筛选 cassette。 Western blot结果显示,单体蛋白得到了表达。(来源:J:206511)
Basic Information
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count