这个描述的是一种插入了新霉素抗性 cassette 的基因变异,它发生在 intron 5,导致 5' 的剪接点上游被删除,因此只产生短形式的转录本,无法表达长形式。Q-PCR 的结果显示在肺和皮肤中总转录表达降低,但在其他组织中没有显著变化。作者推测这种变异在肺部可能是部分功能减弱(hypomorphic),但在其他部位则没有明显影响。参考文献:(J:205009)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
插入,基因内删除
--
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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