这种内源基因通过插入突变被修改,导致在蛋白质的第96位氨基酸位置由 alanine 替换为 serine(A96S)。在基因下游,有一个内源性核糖体进入信号(IRES),编码增强绿色荧光蛋白(EGFP)以及一个由 frt 短语标记的诺卡因抗性元件。A96S 突变位于该蛋白质高度保守的孔形成区域,发生在一名经历长期房颤的患者中。(来源:J:205109)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd-Hprt1b-m3
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
5
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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