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在exon 20的第1147位，负责ATR活化域核心必不可少的芳香族残基的色氨酸(tryptophan，Trp)被替换成了arginine，这由一个T3439C的突变引起。同时，一个FRT引导的neo cassette被插入到了intron 19。通过Flp介导的重组，neo cassette被移除，使得intron 19中仅剩下一个FRT位点。免疫印迹分析显示，异种杂合子和野生型MEFs中表达的蛋白水平相似。(来源：J:200981)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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期刊
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