在exon 13的上游插入了一个loxP位点。接着,插入了一个lox511位点,这是一个反转并修改的exon 13,其中通过点突变(GTC替换为TTC)导致了第617位氨基酸由苯丙氨酸替换为缬氨酸(V617F),并在exon 13的下游也插入了loxP位点。通过Flp介导的重组,去除了由修改后exon 13下游的FRT引导的诺卡因抗性基因簇,留下了一个lox511位点。随后,Cre介导的重组反转了这个修改后的和内源性exon 13,使得修改后的exon 13得以表达。(来源:J:202234)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count