在exon 13的上游插入了一个loxP位点。接着,插入了一个lox511位点,这是一个反转并修改的exon 13,其中通过点突变(GTC替换为TTC)导致了第617位氨基酸由苯丙氨酸替换为缬氨酸(V617F),并在exon 13的下游也插入了loxP位点。通过Flp介导的重组,去除了由修改后exon 13下游的FRT引导的诺卡因抗性基因簇,留下了一个lox511位点。随后,Cre介导的重组反转了这个修改后的和内源性exon 13,使得修改后的exon 13得以表达。(来源:J:202234)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
129S2/SvPas
Targeted
Insertion, Single point
--
1
11
8

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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