在exon 13的上游插入了一个loxP位点。接着,插入了一个lox511位点,这是一个反转并修改的exon 13,其中通过点突变(GTC替换为TTC)导致了第617位氨基酸由苯丙氨酸替换为缬氨酸(V617F),并在exon 13的下游也插入了loxP位点。通过Flp介导的重组,去除了由修改后exon 13下游的FRT引导的诺卡因抗性基因簇,留下了一个lox511位点。随后,Cre介导的重组反转了这个修改后的和内源性exon 13,使得修改后的exon 13得以表达。(来源:J:202234)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S2/SvPas
Targeted
Insertion, Single point
--
1
11
8

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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