在exon 17的一个A到T的转换导致了第842位的lysine(K)被替换为一个终止密码子。对整个大脑组织的 Western blot 分析确认了纯合子小鼠中没有蛋白表达。这种突变发生在携带Tg(Nes-cre/ERT2)1Fsh转基因的背景种系中。(来源:J:201156)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Spontaneous
单点
不确定
1
6
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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