Chp1^vac

在exon 6的第657位发现了一个A到G的转换，导致编码位置168的氨基酸从甘氨酸变为天冬氨酸。这种氨基酸的替换发生在蛋白质的第四个EF手的Z位置，该手共有六个参与钙结合的残基之一。碱基对的改变还产生了一个新的剪接起始点，产生了两个异常转录本。这两个异常转录本都导致了移框，删除了EF4的后半部分。实时定量RT-PCR确认了大脑中这三种转录本的表达，其中正确剪接的错义转录本占所有转录本的大约30%。 Western blot分析在纯合突变小鼠的脑组织中检测到2条带，而在野生型对照中只有1条，且与野生型相比，纯合突变小鼠的蛋白质水平整体减少了70%。(来源：199873)