exon 4中的核苷酸替换导致了第306位的 cysteine 被 arginine (R306C) 替换,这影响了与 NCoR/SMRT 结合组件的交互。在编码序列的第4外显子下游,融合了 EGFP。通过 Cre 引导的重组,去除了下游的 Neo 激活子 cassette。R306C 点突变占 Rhett 综合症错义突变的 9%(来源:J:203745)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
15
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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