Log In|Sign Up
中文
在第1外显子被替换为一个修改过的第1外显子，其中由ATG替换为CTA的核苷酸变异导致第1位氨基酸由甲硫氨酸变为亮氨酸(即p.Met1Leu)。这个突变阻止了长型isoform的表达。通过Cre介导的重组，去除了位于修改第1外显子下游的Neomycin抗性基因簇。 Western blot结果显示肾和肝中未检测到长型isoform的表达，而短型isoform的表达有所增加。(来源：J:198361)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
Show/Hide columns
| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
