在第1外显子被替换为一个修改过的第1外显子,其中由ATG替换为CTA的核苷酸变异导致第1位氨基酸由甲硫氨酸变为亮氨酸(即p.Met1Leu)。这个突变阻止了长型isoform的表达。通过Cre介导的重组,去除了位于修改第1外显子下游的Neomycin抗性基因簇。 Western blot结果显示肾和肝中未检测到长型isoform的表达,而短型isoform的表达有所增加。(来源:J:198361)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
11
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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