在第19外显子的一个点突变(A替换为G),导致第723位的氨基酸从赖氨酸变为组氨酸(即H723R)。这种突变在亚洲人群中,特别是有遗传性听力损失的人群中被发现。使用Cre介导的重组技术移除了插入在修改第19外显子上游的neo抗药性筛选 cassette。(来源:J:203206, J:284889)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
Insertion, Single point
--
1
9
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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