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在第19外显子的一个点突变(A替换为G)，导致第723位的氨基酸从赖氨酸变为组氨酸(即H723R)。这种突变在亚洲人群中，特别是有遗传性听力损失的人群中被发现。使用Cre介导的重组技术移除了插入在修改第19外显子上游的neo抗药性筛选 cassette。(来源：J:203206, J:284889)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
