ENU诱变在染色体10的12,170号位置,基因NC_000076编码的Ap3d1基因上,产生了由C变为A的转换突变,发生在碱基对80,730,042(v38)。这个变异等同于NM_007460 mRNA序列中第510位的氨基酸,位于第4个外显子中的31个总外显子中。该突变导致了第97位的Alanine(A)被替换为Glutamic Acid(E),即A97E。参考文献:J:203758
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
3
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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