在第十号染色体1,526,630位置,由ENU诱变产生了T到A的转换,对应于基因组区域NC_000076的基对74,626,844。这个突变位于第33个内含子的捐赠性剪接位点,紧邻前一个外显子的两个核苷酸处。关于这种突变在cDNA和蛋白质水平的影响尚不清楚。可能的情况是,异常剪接可能导致33号外显子的缺失,从32号外显子跳跃到34号外显子。这将导致52个氨基酸的缺失,帧移,并在第1506位产生一个早停密码子。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count