在染色体11的46,222,615位bp位置,1961年至1974年间C57BL/6N小鼠种系中发生了一个G到A的突变,导致第968位的丝氨酸被苯丙氨酸替换(p.S968F)。这个突变存在于所有C57BL/6N的亚系(C57BL/6NCrl、C57BL/6NTac和C57BL/6NJ),但并不在C57BL/6J或其衍生亚系(C57BL/6Ei、C57BL/6EiJ、C57BL/6ByJ和C57BL/6By)中。这个突变使得蛋白质稳定性下降,进而影响了其半衰期(J:203183)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6N
Spontaneous
单点
显性
1
2
5

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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