这个分子突变是在染色体9的53,157,219位,GRCm38/mm10建模下,由G转换为T的一个碱基对变化。这个单个碱基对的改变导致了p.D736E的变异,它会改变编码蛋白质中的一个高度保守的氨基酸。(来源:J:223062)
Basic Information
(C57BL/6J x 129S1/SvImJ)F2/J
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count