这个转基因包含了BAC克隆RP23-551L11(来自129S6/SvEvTac)的36.8kb SwaI片段,包含了完整的Wnk4转录单元,以及5'端的9kb和3'端的11.5kb周边序列。进行了两个替换:一个是产生PHAI型假性醛固酮增多症的Q562E氨基酸替换,另一个在密码子563处是同义替换,创建了一个新的Bsp1286I切割位点。荧光原位杂交显示单一的插入点。转基因在心脏、肾脏、睾丸、大脑和肺部表达,但未在肝脏或脾脏中检测到。RT-PCR结果显示总mRNA量大约增加了2倍。当未指定或混合线时,使用#符号表示。参考文献为(J:113094)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
(C3H x C57BL/6)F1
--
插入
--
1
--
8

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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