这个突变发生在GRCm38染色体2号的101,630,603号核苷酸位点,或者在GenBank的NC_000068基因组区域的第5,856位。在NM_009020 mRNA序列中,这个变异对应于第1,468位的氨基酸(在ENSMUST00000044031的cDNA序列中等同于第1498位),位于第3个外显子的第3个位置。而在ENSMUST00000111227的cDNA序列中,它位于第2个外显子的第2个位置,导致第1407位的 cysteine(C)被tryptophan(W)替换,即p.C419W。这个变异被称为Snowcock突变(J:203045)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
7
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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