在19号染色体的- strand(NCBI38/mm10构建)位置6,848,180,通过ENU诱变产生了T到C的突变,影响到exon 21的splice donor consensus site。这个点突变导致了5个核苷酸的缺失,并在转录本中造成一个框移,预测在第1286位产生提前终止。 Western blot结果显示脾、胸腺、淋巴结和肾脏中没有检测到蛋白表达。(来源:J:230618)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
--
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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