Log In|Sign Up
中文
这个转基因包含了从一位轻度肌营养不良症患者淋巴细胞中提取的45kb人类基因组序列。这个45kb的基因组片段包含了DMWD、DMPK和SIX5（DMAHP）基因。DMPK基因的一部分被替换为来自严重肌营养不良症患者的一个大约360CTG重复序列的片段。在这个系中，人类DNA片段在5'端约有16kb的缺失，删除了DMPK基因的启动子和前两个外显子。这位创始人有362CTG重复。代际CTG大小的不稳定性显现，多数后代在一代中显示扩张，范围从+2到+42CTG。父传比母传时CTG重复的扩增更为明显。（来源：J:168896）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
Show/Hide columns
| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
