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第12外显子被替换为一个，其中的点突变(A替换为G)，导致第386位氨基酸由谷氨酸变为赖氨酸(K386E)。这种突变干扰了合成酶活性，但保持了脱氢酶活性。通过Cre介导的重组，去除了位于修改后第12外显子下游的含Neo抗性基因的克隆。(来源：J:199578)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
