在第75外显子被替换为一个修改过的第75外显子,其中的核苷酸变异导致第3591位氨基酸由亮氨酸替换为天冬氨酸( L3591D)。这种突变仅去除了对钙调蛋白(CaM)和S100A1在静息钙离子水平的抑制。在修改后的第75外显子下游插入了一个自我剪接的诺卡因抗性基因 cassette,最终等位基因中这个元件会被剔除。(来源:J:200958)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
8
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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