这个转基因包含了从鼠的Pcp2启动子驱动的人类ATXN1(SCA1)cDNA,它有82个CAA重复,并在第776位氨基酸由丝氨酸替换为天冬氨酸(S776D)。这是高表达的转基因。Pcp2启动子将转录本定向到浦肯野细胞。转录物表达通过检测脑脊液的 Western blot 实验得到了确认。(来源:J:166951)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count