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设计了一个靶向载体，目标是将反向插入到基因内2号内含子中的一个含loxP切割位点的诺卡因抗性(neo)基因座。在第3外显子引入了一个点突变，对应于人类的第303位氨基酸，导致了一个错义突变D301N，这种变异在克里维因关联的周期性症候群(CAPS)患者中常见。通过Cre介导的重组，去除了neo基因座，使得敲入等位基因得以表达。(来源：J:202147)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
