第14外显子被一个修改后的第14外显子取代,其中的点突变(C转T)导致第619位的色氨酸替换为赖氨酸(即R619W)。这个突变类似于人类疾病关联的变异(LYP-R620W)。通过Cre介导的重组,去除了插入在修改第14外显子上游的neo抗药性基因 cassette。 Western blot结果显示正常蛋白质稳定性。(来源:J:201448)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129
Targeted
Intragenic deletion, Single point
--
1
9
8

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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