插入L1L2_Bact_P cassette导致了16号染色体(基因组构建GRCm39)上一个3826碱基对的缺失,起始于84606195,止于84610021。这个缺失导致了功能关键区段的丧失。 cassette包含FRT序列、lacZ序列和一个loxP位点。FRT位点后面跟着由人类β-actin启动子驱动的诺卡因抗性基因、SV40polyA序列,随后是第二个FRT位点和第二个loxP位点。随后的Cre介导的剪切删除了诺卡因选择性 cassette。欲了解针对此类IKMC等位基因的靶向策略详情,请参阅http://www.informatics.jax.org/mgihome/nomen/IKMC_schematics.shtml(引用J:157064, J:188991)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count