在NC_000081的15号染色体基因组区域的GenBank基因组中,通过ENU诱变产生了位置11025868bp的碱基对C到T的转换(v38)。这个变异对应于NM_053077.3 mRNA序列的第6个外显子中的第1399位氨基酸(P:201724)。变异导致丝氨酸(S)被脯氨酸(P)替代,位于第435位。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count