这个编码序列(4到13号外显子)被替换了loxP位点,包含一个由cDNA编码的Pax6的替代剪接异构体,它在PD域内插入了14个氨基酸,改变了DNA结合特异性(5a)。这个等位基因还带有FRT引导的诺卡因抗性/终止子、loxP位点以及Pax2的cDNA。这个等位体表达的是Pax6的5a异构体(Pax6_i5a)。(来源:J:198381)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count