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omi突变是在对携带一个无关的、由ENU诱导的显性突变的鼠品系进行五代回交后，仅在仔鼠断奶后出现的高死亡率现象下被发现的。它被定位在染色体10大约12兆碱基的区域，包含大约100个基因，包括Ostm1，这种基因的突变在鼠和人类中都与相似的表现型关联。omi和Ostm1gl小鼠的杂交结果显示，这两种突变不能相互补救。对Ostm1编码序列、5'和3' UTR以及上游约500bp的DNA序列的序列分析未发现致病性损伤。使用抗OSTM1抗体对脑匀浆进行免疫印迹分析显示，纯合omi小鼠中主要蛋白亚型的水平低于杂合子omi，但高于Ostm1gl纯合子，这与后者更严重的表现型一致。(来源：195249)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
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Journal
Year
IF
