Log In|Sign Up
中文
Exon 20和其两侧的两个内含子被替换为相应的 human 序列，其中 intron 20 的第6位由 T 变成了 C(IVS+6T>C)。这种突变在家族性自主神经失调症患者中最为常见。通过 Flp 介导的重组，移除了插入到 intron 20 的诺卡因抗性基因座。实时定量 PCR 证实了肝脏和大脑中 skipping 了 exons 20 的转录本有显著上调(来源：J:198544)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
Show/Hide columns
| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
