这种小眼睛突变是在ENU处理的小鼠后代中发现的。在mRNA的第7和8外显子之间发现了一个141bp的插入,这是由于7内含子下游1171位置的一个G变为了A,导致新剪接位点4bp处的突变。随后编码了30个新氨基酸和3个终止密码子。paired box域保持不变,但其homeodomain在产生的蛋白质中丢失了(来源:196657)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count