这种小眼睛突变是在ENU处理的小鼠后代中发现的。在mRNA的第7和8外显子之间发现了一个141bp的插入,这是由于7内含子下游1171位置的一个G变为了A,导致新剪接位点4bp处的突变。随后编码了30个新氨基酸和3个终止密码子。paired box域保持不变,但其homeodomain在产生的蛋白质中丢失了(来源:196657)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C3HeB/FeJ
Chemically induced
单点
--
1
20
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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